遺伝的要因・染色体異常の病気 一覧(件数降順) - 『闘病ログ』 ~ 病気に関するブログ集めました ~


遺伝的要因・染色体異常の病気 一覧

脳腫瘍 / 39件
のうしゅよう
脊髄小脳変性症 / 11件
せきずいしょうのうへんせいしょう
オスラー病 / 8件
おすらーびょう
マルファン症候群 / 8件
まるふぁんしょうこうぐん
遺伝性出血性末梢血管拡張症 / 8件
いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
遺伝性出血性毛細血管拡張症 / 7件
いでんせいしゅっけつせいもうさいけっかんかくちょうしょう
21トリソミー / 6件
21とりそみー
無脾症候群 / 3件
むひしょうこうぐん
痛風 / 3件
つうふう
自己免疫性肝炎 / 3件
じこめんえきせいかんえん
結節性硬化症 / 2件
けっせつせいこうかしょう
類天疱瘡 / 2件
るいてんぼうそう
苔癬 / 1件
たいせん
網膜色素変性症 / 1件
もうまくしきそへんせいしょう
17モノソミー / 1件
17ものそみー
ミラーディッカー症候群 / 1件
みらーでぃっかーしょうこうぐん
性分化疾患 / 1件
せいぶんかしっかん
滑脳症 / 1件
かつのうしょう
妊娠糖尿病 / 1件
にんしんとうにょうびょう
HHT / 1件
えいちえいちてぃー
ドラベ症候群 / 1件
どらべしょうこうぐん
スミスマゲニス症候群 / 1件
すみすまげにすしょうこうぐん
脂肪腫 / 1件
しぼうしゅ
全前脳胞症 / 1件
ぜんぜんのうほうしょう
遺伝性高血圧症 / 1件
いでんせんこうけつあつしょう
SCD / 1件
えすしーでぃー
色素失調症 / 1件
しきそしっちょうしょう
FOP / 1件
えふおーぴー
4p-症候群 / 1件
よんぴーまいなすしょうこうぐん
アンジェルマン症候群 / 1件
あんじぇるまんしょうこうぐん
アンチトロンビン欠損症 / 1件
あんちとろんびんけっそんしょう
プロテインS欠損症 / 1件
ぷろていんえすけっそんしょう
拘縮性くも指症 / 1件
こうしゅくせいくもししょう
22q11.2欠失症候群 / 1件
22q11.2けっしつしょうこうぐん
家族性突然死症候群 / 1件
かぞくせいとつぜんししょうこうぐん
家族性肺高血圧症 / 1件
かぞくせいはいこうけつあつしょう
QT延長症候群 / 1件
きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
遺伝性卵巣がん / 1件
いでんせいらんそうがん
ビールス症候群 / 1件
びーるすしょうこうぐん
ハンチントン病 / 1件
はんちんとんびょう
進行性骨化性線維異形成症 / 1件
しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう
EEC症候群 / 1件
いーいーしーしょうこうぐん
プラダーウィリー症候群 / 1件
ぷらだーうぃりーしょうこうぐん
メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 / 0件
めちるくろとにるこえーかるぼきしらーぜけっそんしょう
ポンペ病 / 0件
ぽんぺびょう
コレステリルエステル転送蛋白欠損症 / 0件
これすてりるえすてるてんそうたんぱくけっそんしょう
CETP欠損症 / 0件
しーえーてぃーぴーけっそんしょう
レリーワイル症候群 / 0件
れりーわいるしょうこうぐん
ワールデンブルグ症候群 / 0件
わーるでんぶるぐしょうこうぐん
HBOC / 0件
えいちびーおーしー
ロスモンドトムソン症候群 / 0件
ろすもんどとむそんしょうこうぐん
シトステロール血症 / 0件
しとすてろーるけっしょう
ギッテルマン症候群 / 0件
ぎってるまんしょうこうぐん
シェーグレンラルソン症候群 / 0件
しぇーぐれんらるそんしょうこうぐん
サブテロメア微細構造異常症 / 0件
さぶてろめあびさいこうぞういじょうしょう
SMS / 0件
えすえむえす
モワットウィルソン症候群 / 0件
もわっとうぃるそんしょうこうぐん
MRKH / 0件
えむあーるけーえいち
メイヤーロキタンスキークスターハウザー症候群 / 0件
めいやーろきたんすきーくすたーはうざーしょうこうぐん
カルタゲナー症候群 / 0件
かるたげなーしょうこうぐん
原発性線毛機能不全症候群 / 0件
げんぱつせいせんもうきのうふぜんしょうこうぐん
ファンコニ症候群 / 0件
ふぁんこにしょうこうぐん
ファンコニ貧血 / 0件
ふぁんこにひんけつ
LWD / 0件
えるだぶりゅーでぃー
リフラウメニ症候群 / 0件
りふらうめにしょうこうぐん
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 / 0件
ふるくとーすいちろくびすほすふぁたーぜけっそんしょう
那須ハコラ病 / 0件
なすはこらびょう
ジストロフィー / 0件
じすとろふぃー
ヌーナン症候群 / 0件
ぬーなんしょうこうぐん
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 / 0件
ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
CJD / 0件
しーじぇいでぃー
メチルクロトニルグリシン尿症 / 0件
めちるくろとにるぐりしんにょうしょう
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 / 0件
さんべーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
先天性脂質代謝異常症 / 0件
せんてんせいししつたいしゃいじょうしょう
先天性ビリルビン代謝異常症 / 0件
せんてんせいびりるびんたいしゃいじょうしょう
クリグラーナジャール症候群 / 0件
くりぐらーなじゃーるしょうこうぐん
先天緑内障 / 0件
せんてんりょくないしょう
牛眼 / 0件
ぎゅうがん
ダリエー病 / 0件
だりえーびょう
弾力線維性仮性黄色腫 / 0件
だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ
無月経 / 0件
むげっけい
無毛症 / 0件
むもうしょう
乏毛症 / 0件
ぼうもうしょう
毛孔性角化症 / 0件
もうこうせいかくかしょう
遺伝性球状赤血球症 / 0件
いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
先天性QT延長症候群 / 0件
せんてんせいきゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
HHH症候群 / 0件
えいちえいちえいちしょうこうぐん
ウイルムス腫瘍 / 0件
ういるむすしゅよう
下垂体性小人症 / 0件
かすいたいせいしょうじんしょう
成長ホルモン分泌不全性低身長症 / 0件
せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
家族性滲出性硝子体網膜症 / 0件
かぞくせいしんしゅつせいがらすたいもうまくしょう
PRA / 0件
ぴーあーるえー
進行性網膜萎縮症 / 0件
しんこうせいもうまくいしゅくしょう
NPC / 0件
えぬぴーしー
ニーマンピック病 / 0件
にーまんぴっくびょう
AIH / 0件
えーあいえいち
遺伝性乳がん卵巣がん症候群 / 0件
いでんせいにゅうがんらんそうがんしょうこうぐん
マシャドジョセフ病 / 0件
ましゃどじょせふびょう
マチャドジョセフ病 / 0件
まちゃどじょせふびょう
歯肉線維腫症 / 0件
しにくせんいしゅしょう
鎌状赤血球症 / 0件
かまじょうせっけっきゅうしょう
神経線維腫症1型 / 0件
しんけいせんいしゅしょういちがた
レックリングハウゼン病 / 0件
れっくりんぐはうぜんびょう
耳硬化症 / 0件
じこうかしょう
耳小骨発育不全 / 0件
じしょうこつはついくふぜん
合指症 / 0件
ごうししょう
PNH / 0件
ぴーえぬえいち
亜急性皮膚エリテマトーデス / 0件
あきゅうせいひふえりてまとーです
プリングル病 / 0件
ぷりんぐるびょう
原発性線毛機能不全 / 0件
げんぱつせいせんもうきのうふぜん
筋ジストロフィー / 0件
きんじすとろふぃー
アミロイドニューロパチー / 0件
あみろいどにゅーろぱちー
家族性アミロイドポリニューロパチー / 0件
かぞくせいあみろいどぽりにゅーろぱちー
ヘイリーヘイリー病 / 0件
へいりーへいりーびょう
家族性良性慢性天疱瘡 / 0件
かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう
眼瞼内反睫毛内反 / 0件
がんけんないはんしょうもうないはん
色覚異常 / 0件
しきかくいじょう
色素性乾皮症 / 0件
しきそせいかんぴしょう
角化異常症 / 0件
かくかいじょうしょう
核酸代謝異常症 / 0件
かくさんたいしゃいじょうしょう
FAP / 0件
えふえーぴー
外陰無毛症 / 0件
がいいんむもうしょう
ウェルドニッヒホフマン病 / 0件
うぇるどにっひほふまんびょう
腋臭症 / 0件
えきしゅうしょう
クロイツフェルトヤコブ病 / 0件
くろいつふぇるとやこぶびょう
外胚葉形成異常 / 0件
がいはいようけいせいいじょう
ミトコンドリア異常症 / 0件
みとこんどりあいじょうしょう
レッシュナイハン症候群 / 0件
れっしゅないはんしょうこうぐん
G6PD欠乏症 / 0件
じーろくぴーでぃーけつぼうしょう
グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症 / 0件
ぐるこーすろくりんさんだっすいそこうそけつぼうしょう
フォンヴィレブランド病 / 0件
ふぉんヴぃれぶらんどびょう
13トリソミー / 0件
13とりそみー
18トリソミー / 0件
18とりそみー
ウォルフヒルシュホーン症候群 / 0件
うぉるふひるしゅほーんしょうこうぐん
5p-症候群 / 0件
ごぴーまいなすしょうこうぐん
エーラスダンロス症候群 / 0件
えーらすだんろすしょうこうぐん
多因子遺伝性疾患 / 0件
たいんしいでんせいしっかん
ウェルナー症候群 / 0件
うぇるなーしょうこうぐん
先天性黄斑変性症 / 0件
せんてんせいおうはんへんせいしょう
横紋筋肉腫 / 0件
おうもんきんにくしゅ
家族性卵巣がん / 0件
かぞくせいらんそうがん
家族性乳がん / 0件
かぞくせいにゅうがん
角膜ジストロフィー / 0件
かくまくじすとろふぃー
巨大児 / 0件
きょだいじ
筋強直性ジストロフィー / 0件
きんきょうちょくせいじすとろふぃー
筋強直性ジストロフィー症 / 0件
きんきょうちょくせいじすとろふぃーしょう
脊椎骨端異形成症 / 0件
せきついこつたんいけいせいしょう
線維肉腫 / 0件
せんいにくしゅ
染色体微細欠損症候群 / 0件
せんしょくたいびさいけっそんしょうこうぐん
先天性魚鱗癬様紅皮症 / 0件
せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
先天性代謝異常症 / 0件
せんてんせいたいしゃいじょうしょう
先天性表皮水疱症 / 0件
せんてんせいひょうひすいほうしょう
爪甲下角質増殖症 / 0件
そうこうかかくしつぞうしょくしょう
壮年性脱毛症 / 0件
そうねんせいだつもうしょう
多発性内分泌腺腫症 / 0件
たはつせいないぶんぴつせんしゅしょう
チェディアック東症候群 / 0件
ちぇでぃあっくひがししょうこうぐん
ベッカー型筋ジストロフィー / 0件
べっかーがたきんじすとろふぃー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー / 0件
でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー
軟骨無形成症 / 0件
なんこつむけいせいしょう
22q112欠失症候群 / 0件
にじゅうにきゅーじゅういちてんにけっしつしょうこうぐん
副腎性器症候群 / 0件
ふくじんせいきしょうこうぐん
先天性副腎過形成 / 0件
せんてんせいふくじんかけいせい
進行性筋萎縮症 / 0件
しんこうせいきんいしゅくしょう
性分化異常症 / 0件
せいぶんかいじょうしょう
性分化異常 / 0件
せいぶんかいじょう
筋緊張症 / 0件
きんきんちょうしょう
先天性筋強直症 / 0件
せんてんせいきんきょうちょくしょう
偽性副甲状腺機能低下症 / 0件
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
クラインフェルター症候群 / 0件
くらいんふぇるたーしょうこうぐん
クーゲルベルグヴェランダー病 / 0件
くーげるべるぐヴぇらんだーびょう
血友病性関節症 / 0件
けつゆうびょうせいかんせつしょう
骨形成不全症 / 0件
こつけいせいふぜんしょう
骨系統疾患 / 0件
こつけいとうしっかん
骨髄線維症 / 0件
こつずいせんいしょう
多発性肝嚢胞 / 0件
たはつせいかんのうほう
骨軟骨腫 / 0件
こつなんこつしゅ
XP / 0件
えっくすぴー
シャルコーマリートゥース病 / 0件
しゃるこーまりーとぅーすびょう
周期性四肢麻痺 / 0件
しゅうきせいししまひ
ショイエルマン病 / 0件
しょいえるまんびょう
性腺機能低下症 / 0件
せいせんきのうていかしょう
発作性夜間血色素尿症 / 0件
ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう