遺伝的要因・染色体異常の病気 一覧(件数昇順) - 『闘病ログ』 ~ 病気に関するブログ集めました ~


遺伝的要因・染色体異常の病気 一覧

シャルコーマリートゥース病 / 0件
しゃるこーまりーとぅーすびょう
ファンコニ症候群 / 0件
ふぁんこにしょうこうぐん
原発性線毛機能不全症候群 / 0件
げんぱつせいせんもうきのうふぜんしょうこうぐん
メイヤーロキタンスキークスターハウザー症候群 / 0件
めいやーろきたんすきーくすたーはうざーしょうこうぐん
MRKH / 0件
えむあーるけーえいち
CJD / 0件
しーじぇいでぃー
PNH / 0件
ぴーえぬえいち
発作性夜間血色素尿症 / 0件
ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう
先天性副腎過形成 / 0件
せんてんせいふくじんかけいせい
ファンコニ貧血 / 0件
ふぁんこにひんけつ
リフラウメニ症候群 / 0件
りふらうめにしょうこうぐん
コレステリルエステル転送蛋白欠損症 / 0件
これすてりるえすてるてんそうたんぱくけっそんしょう
ポンペ病 / 0件
ぽんぺびょう
SMS / 0件
えすえむえす
モワットウィルソン症候群 / 0件
もわっとうぃるそんしょうこうぐん
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 / 0件
ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん
ヌーナン症候群 / 0件
ぬーなんしょうこうぐん
那須ハコラ病 / 0件
なすはこらびょう
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 / 0件
ふるくとーすいちろくびすほすふぁたーぜけっそんしょう
副腎性器症候群 / 0件
ふくじんせいきしょうこうぐん
22q112欠失症候群 / 0件
にじゅうにきゅーじゅういちてんにけっしつしょうこうぐん
線維肉腫 / 0件
せんいにくしゅ
脊椎骨端異形成症 / 0件
せきついこつたんいけいせいしょう
進行性筋萎縮症 / 0件
しんこうせいきんいしゅくしょう
性分化異常症 / 0件
せいぶんかいじょうしょう
性分化異常 / 0件
せいぶんかいじょう
性腺機能低下症 / 0件
せいせんきのうていかしょう
ショイエルマン病 / 0件
しょいえるまんびょう
周期性四肢麻痺 / 0件
しゅうきせいししまひ
染色体微細欠損症候群 / 0件
せんしょくたいびさいけっそんしょうこうぐん
先天性魚鱗癬様紅皮症 / 0件
せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう
軟骨無形成症 / 0件
なんこつむけいせいしょう
デュシェンヌ型筋ジストロフィー / 0件
でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー
ベッカー型筋ジストロフィー / 0件
べっかーがたきんじすとろふぃー
チェディアック東症候群 / 0件
ちぇでぃあっくひがししょうこうぐん
多発性内分泌腺腫症 / 0件
たはつせいないぶんぴつせんしゅしょう
壮年性脱毛症 / 0件
そうねんせいだつもうしょう
爪甲下角質増殖症 / 0件
そうこうかかくしつぞうしょくしょう
先天性表皮水疱症 / 0件
せんてんせいひょうひすいほうしょう
CETP欠損症 / 0件
しーえーてぃーぴーけっそんしょう
レリーワイル症候群 / 0件
れりーわいるしょうこうぐん
LWD / 0件
えるだぶりゅーでぃー
ダリエー病 / 0件
だりえーびょう
牛眼 / 0件
ぎゅうがん
先天緑内障 / 0件
せんてんりょくないしょう
クリグラーナジャール症候群 / 0件
くりぐらーなじゃーるしょうこうぐん
先天性ビリルビン代謝異常症 / 0件
せんてんせいびりるびんたいしゃいじょうしょう
成長ホルモン分泌不全性低身長症 / 0件
せいちょうほるもんぶんぴつふぜんせいていしんちょうしょう
耳小骨発育不全 / 0件
じしょうこつはついくふぜん
耳硬化症 / 0件
じこうかしょう
弾力線維性仮性黄色腫 / 0件
だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ
無月経 / 0件
むげっけい
遺伝性乳がん卵巣がん症候群 / 0件
いでんせいにゅうがんらんそうがんしょうこうぐん
HHH症候群 / 0件
えいちえいちえいちしょうこうぐん
鎌状赤血球症 / 0件
かまじょうせっけっきゅうしょう
先天性QT延長症候群 / 0件
せんてんせいきゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
ウイルムス腫瘍 / 0件
ういるむすしゅよう
毛孔性角化症 / 0件
もうこうせいかくかしょう
乏毛症 / 0件
ぼうもうしょう
無毛症 / 0件
むもうしょう
レックリングハウゼン病 / 0件
れっくりんぐはうぜんびょう
神経線維腫症1型 / 0件
しんけいせんいしゅしょういちがた
メチルクロトニルグリシン尿症 / 0件
めちるくろとにるぐりしんにょうしょう
メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 / 0件
めちるくろとにるこえーかるぼきしらーぜけっそんしょう
ワールデンブルグ症候群 / 0件
わーるでんぶるぐしょうこうぐん
ロスモンドトムソン症候群 / 0件
ろすもんどとむそんしょうこうぐん
シトステロール血症 / 0件
しとすてろーるけっしょう
ギッテルマン症候群 / 0件
ぎってるまんしょうこうぐん
シェーグレンラルソン症候群 / 0件
しぇーぐれんらるそんしょうこうぐん
サブテロメア微細構造異常症 / 0件
さぶてろめあびさいこうぞういじょうしょう
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 / 0件
さんべーたひどろきしすてろいどだっすいそこうそけっそんしょう
家族性滲出性硝子体網膜症 / 0件
かぞくせいしんしゅつせいがらすたいもうまくしょう
歯肉線維腫症 / 0件
しにくせんいしゅしょう
マチャドジョセフ病 / 0件
まちゃどじょせふびょう
マシャドジョセフ病 / 0件
ましゃどじょせふびょう
AIH / 0件
えーあいえいち
ニーマンピック病 / 0件
にーまんぴっくびょう
NPC / 0件
えぬぴーしー
進行性網膜萎縮症 / 0件
しんこうせいもうまくいしゅくしょう
PRA / 0件
ぴーあーるえー
HBOC / 0件
えいちびーおーしー
多因子遺伝性疾患 / 0件
たいんしいでんせいしっかん
ヘイリーヘイリー病 / 0件
へいりーへいりーびょう
フォンヴィレブランド病 / 0件
ふぉんヴぃれぶらんどびょう
家族性良性慢性天疱瘡 / 0件
かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう
プリングル病 / 0件
ぷりんぐるびょう
眼瞼内反睫毛内反 / 0件
がんけんないはんしょうもうないはん
グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症 / 0件
ぐるこーすろくりんさんだっすいそこうそけつぼうしょう
色覚異常 / 0件
しきかくいじょう
G6PD欠乏症 / 0件
じーろくぴーでぃーけつぼうしょう
レッシュナイハン症候群 / 0件
れっしゅないはんしょうこうぐん
家族性アミロイドポリニューロパチー / 0件
かぞくせいあみろいどぽりにゅーろぱちー
ミトコンドリア異常症 / 0件
みとこんどりあいじょうしょう
アミロイドニューロパチー / 0件
あみろいどにゅーろぱちー
ウェルナー症候群 / 0件
うぇるなーしょうこうぐん
先天性黄斑変性症 / 0件
せんてんせいおうはんへんせいしょう
家族性卵巣がん / 0件
かぞくせいらんそうがん
家族性乳がん / 0件
かぞくせいにゅうがん
角膜ジストロフィー / 0件
かくまくじすとろふぃー
外胚葉形成異常 / 0件
がいはいようけいせいいじょう
クロイツフェルトヤコブ病 / 0件
くろいつふぇるとやこぶびょう
先天性脂質代謝異常症 / 0件
せんてんせいししつたいしゃいじょうしょう
原発性線毛機能不全 / 0件
げんぱつせいせんもうきのうふぜん
角化異常症 / 0件
かくかいじょうしょう
核酸代謝異常症 / 0件
かくさんたいしゃいじょうしょう
血友病性関節症 / 0件
けつゆうびょうせいかんせつしょう
骨形成不全症 / 0件
こつけいせいふぜんしょう
偽性副甲状腺機能低下症 / 0件
ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう
先天性筋強直症 / 0件
せんてんせいきんきょうちょくしょう
骨系統疾患 / 0件
こつけいとうしっかん
骨髄線維症 / 0件
こつずいせんいしょう
亜急性皮膚エリテマトーデス / 0件
あきゅうせいひふえりてまとーです
巨大児 / 0件
きょだいじ
多発性肝嚢胞 / 0件
たはつせいかんのうほう
クーゲルベルグヴェランダー病 / 0件
くーげるべるぐヴぇらんだーびょう
色素性乾皮症 / 0件
しきそせいかんぴしょう
XP / 0件
えっくすぴー
FAP / 0件
えふえーぴー
外陰無毛症 / 0件
がいいんむもうしょう
ウェルドニッヒホフマン病 / 0件
うぇるどにっひほふまんびょう
腋臭症 / 0件
えきしゅうしょう
骨軟骨腫 / 0件
こつなんこつしゅ
ウォルフヒルシュホーン症候群 / 1件
うぉるふひるしゅほーんしょうこうぐん
プロテインS欠損症 / 1件
ぷろていんえすけっそんしょう
遺伝性高血圧症 / 1件
いでんせんこうけつあつしょう
4p-症候群 / 1件
よんぴーまいなすしょうこうぐん
SCD / 1件
えすしーでぃー
遺伝性卵巣がん / 1件
いでんせいらんそうがん
ハンチントン病 / 1件
はんちんとんびょう
アンチトロンビン欠損症 / 1件
あんちとろんびんけっそんしょう
進行性骨化性線維異形成症 / 1件
しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう
ビールス症候群 / 1件
びーるすしょうこうぐん
下垂体性小人症 / 1件
かすいたいせいしょうじんしょう
苔癬 / 1件
たいせん
家族性肺高血圧症 / 1件
かぞくせいはいこうけつあつしょう
合指症 / 1件
ごうししょう
QT延長症候群 / 1件
きゅーてぃーえんちょうしょうこうぐん
家族性突然死症候群 / 1件
かぞくせいとつぜんししょうこうぐん
拘縮性くも指症 / 1件
こうしゅくせいくもししょう
5p-症候群 / 1件
ごぴーまいなすしょうこうぐん
妊娠糖尿病 / 1件
にんしんとうにょうびょう
FOP / 1件
えふおーぴー
スミスマゲニス症候群 / 1件
すみすまげにすしょうこうぐん
17モノソミー / 1件
17ものそみー
EEC症候群 / 1件
いーいーしーしょうこうぐん
先天性代謝異常症 / 1件
せんてんせいたいしゃいじょうしょう
カルタゲナー症候群 / 1件
かるたげなーしょうこうぐん
筋強直性ジストロフィー症 / 1件
きんきょうちょくせいじすとろふぃーしょう
色素失調症 / 1件
しきそしっちょうしょう
ドラベ症候群 / 1件
どらべしょうこうぐん
横紋筋肉腫 / 1件
おうもんきんにくしゅ
筋強直性ジストロフィー / 1件
きんきょうちょくせいじすとろふぃー
HHT / 1件
えいちえいちてぃー
全前脳胞症 / 2件
ぜんぜんのうほうしょう
プラダーウィリー症候群 / 2件
ぷらだーうぃりーしょうこうぐん
性分化疾患 / 2件
せいぶんかしっかん
クラインフェルター症候群 / 2件
くらいんふぇるたーしょうこうぐん
類天疱瘡 / 2件
るいてんぼうそう
筋ジストロフィー / 2件
きんじすとろふぃー
ミラーディッカー症候群 / 3件
みらーでぃっかーしょうこうぐん
筋緊張症 / 3件
きんきんちょうしょう
網膜色素変性症 / 3件
もうまくしきそへんせいしょう
結節性硬化症 / 4件
けっせつせいこうかしょう
無脾症候群 / 4件
むひしょうこうぐん
痛風 / 4件
つうふう
遺伝性球状赤血球症 / 5件
いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
脂肪腫 / 5件
しぼうしゅ
遺伝性出血性毛細血管拡張症 / 7件
いでんせいしゅっけつせいもうさいけっかんかくちょうしょう
ジストロフィー / 7件
じすとろふぃー
オスラー病 / 8件
おすらーびょう
マルファン症候群 / 8件
まるふぁんしょうこうぐん
自己免疫性肝炎 / 8件
じこめんえきせいかんえん
遺伝性出血性末梢血管拡張症 / 8件
いでんせいしゅっけつせいまっしょうけっかんかくちょうしょう
エーラスダンロス症候群 / 10件
えーらすだんろすしょうこうぐん
22q11.2欠失症候群 / 11件
22q11.2けっしつしょうこうぐん
脊髄小脳変性症 / 14件
せきずいしょうのうへんせいしょう
滑脳症 / 18件
かつのうしょう
21トリソミー / 27件
21とりそみー
13トリソミー / 39件
13とりそみー
アンジェルマン症候群 / 45件
あんじぇるまんしょうこうぐん
脳腫瘍 / 46件
のうしゅよう
18トリソミー / 105件
18とりそみー